جمع آوری اطلاعات ژنتیکی ۱۵ هزار نفر در بانک ژنوم ایرانیان
پروانه شریفی
فریدون عزیزی در نشست خبری رونمایی از ژنوم مرجع ایرانیان با بیان اینکه عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز بیماری‌ها نقش دارند، گفت: پیدا کردن ارتباط ژنتیک و محیط در بروز بیماری‌ها جایگاه ویژه‌ای در ارتقا سلامت انسان‌ها دارد.
وی ادامه داد: بیشتر مطالعات ژنتیکی در دنیا قدمت طولانی ندارند و تنها چند پروژه در طول سالیان متمادی بر روی ژنوم‌ها و تغییرات ژنتیکی انجام شده است.
در ادامه بخشی آر صحبت‌های رئیس پژوهشگاه غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی آمده است:
اهمیت مطالعات بر روی ژنوم
بر اساس مطالعات بین‌المللی مشخص شد که همه انسان‌ها دارای توالی ژنتیکی هستند و به همین دلیل پروژه‌های ژنوم انسانی برنامه‌ریزی شدند و در این پروژه‌ها مشخص شد که بیش از ۸۸ میلیون تغییر ژنتیکی در ژنوم‌ها وجود دارند. مطالعات ژنوم در دنیا نشان داده است که ۸۶ درصد تغییرات ژنتیکی در جوامع خاص بروز کرده و ۱۶ درصد تغییرات ژنتیکی در همه جوامع دیده شده است که این موضوع نشان از اهمیت مطالعات بر روی ژنوم در جوامع مختلف دارد.
هر فردی دارای ۶۰ میلیون اطلاعات ژنتیکی است
مطالعه‌های کوهورت اثرات ژنتیکی و محیط و ارتباط آنها با بروز بیماری‌ها را بررسی می‌کند و ما در ایران یک مطالعه کوهورت ۲۰ ساله داریم که جامعه ۱۵ هزار نفری از پایتخت‌نشینان با رویکرد جامعه‌نگر و شیوع بیماری‌های قلبی عروقی را مورد بررسی قرار دادیم. در این مطالعه کوهورت در تهران هر سه سال یک بار اطلاعات این ۱۵ هزار نفر مانند ابتلا آنها به بیماری‌ها، بستری در بیمارستان‌ها ثبت شده‌اند.
هر فردی دارای ۶۰ میلیون اطلاعات ژنتیکی است و ما اکنون در پروژه ژنوم ایرانیان اطلاعات ۱۵ هزار نفر را ثبت کرده‌ایم که هر کدام از آنها این ۶۰ میلیون اطلاعات ژنتیکی را دارند و این نشان از آمار بالای اطلاعات در پروژه ژنوم ایرانیان است.
نقشه ژنومی جمعیت ایران
با مطالعه بیست ساله توانستیم نقشه ژنومی جمعیت ایران را ترسیم کنیم، نقشه ژنومی جمعیت ایران کاربردهایی چون بسترسازی برای مطالعه عمیق‌تر پزشکی در زمینه شناخت و درمان بیماری‌های ژنتیکی که پیش از این باید برای تشخیص آن نمونه‌ها به خارج از کشور ارسال می‌کردیم بسیار کمک کننده است.
افزون بر این انتقال تکنولوژی به ویژه آنالیز ابرداده‌های ژنوم انسانی، توانمندسازی متخصصان داخلی، سرعت بخشیدن به تحقیقات حوزه سلامت، تشخیص زود هنگام بیماری‌ها، به کارگیری ژنوم‌ها در پیشگیری از بیماری‌ها، استفاده از این اطلاعات به منظور تولید داروها مختص ایرانیان، گسترش پزشکی شخصی از کاربردهای نقشه ژنومی جمعیت ایران محسوب می‌شود.
دستاوردهای نقشه ژنومی جمعیت ایران
ما توانسته‌ایم ۴۸ مورد تغییرات ژنتیکی در ژنوم ایرانی‌ها را کشف کنیم اما برای اثبات این موضوع نیاز به تحقیقات بیشتری داریم.
سال‌های زیادی بیماری‌ها با پرسش از بیمار و تست‌های ابتدایی تشخیص داده می‌شدند اما امروزه با پیشرفت علم مشخص شده است با شناسایی عوامل خطرزا و ارتباط با آنها ژنتیک فرد می‌توان بیماری‌ها را زودتر تشخیص داد و بر اساس ژنتیک فرد بیماری را درمان کرد.
تجویز داروها
اطلاعات ژنتیکی افراد می‌تواند در تجویز داروها تاثیرگذار باشد به عنوان مثال بر اساس مطالعات داروی متفورمین که در درمان دیابت استفاده می‌شود در برخی ایرانیان اثرات متفاوتی دارد به کمک ژنوم ایرانیان می‌توان در تشخیص بسیاری از بیماری‌ها چون دیابت، بیماری‌های قلبی عروقی و سرطان تحولاتی ایجاد کرد.
۵۰ سال آینده بسیاری از روش‌های تشخیصی کنونی منسوخ می‌شود و پزشک بر اساس ژنتیک فرد برای او دارو تجویز می‌کند. اکنون فاز یک پروژه ژنوم ایرانیان به بهره‌برداری رسیده است و در تلاشیم تا این طرح در فازهای بعدی ادامه پیدا کند تا متخصصان رشته‌های مختلف پزشکی بتوانند از این اطلاعات استفاده کنند.
امنیت بانک اطلاعات ژنتیکی
مطالعه ژنومی انجام شده در ایران تنها چند نمونه خارجی دارد اما نکته حائز اهمیت این است که هیچ کدام از مطالعات ژنومی در سایر کشورهای دنیا قابل استفاده در ایران نیست، زیرا به دلیل تفاوت ژنتیکی ایرانیان با سایر کشورهای دنیا نمی‌توانیم از این اطلاعات استفاده کنیم.
امنیت بانک اطلاعات ژنتیکی ما از بهترین نرم‌افزارهایی که اکنون در دسترس هستند برای حفظ امنیت این حجم داده ژنتیکی استفاده کرده‌ایم و امنیت آن تضمین شده است البته اطلاعات ژنتیکی یک فرد قابلیت سواستفاده را ندارد.
اکنون در ایران برای تشخیص برخی بیماری‌های ژنتیکی روزانه ۵ نمونه به خارج از کشور فرستاده می‌شود اما این اطلاعات فردی قابلیت سواستفاده را ندارد زیرا سایر اطلاعات در کنار داده‌های ژنتیکی قرار ندارند تا بتوان از آن استفاده‌های منفی کرد.
