کم‌کاری تیروئید مادرزادی و عوارض جبران‌ناپذیر تکامل مغز نوزاد
حدیث بابایی
رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به رصد ۲۲ بیماری متابولیک ارثی در زمینه کم‌کاری تیروئید گفت: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، عوارض جبران‌ناپذیری بر تکامل مغز نوزاد بر جای می‌گذارد.
فرزانه فربخش، رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در ارتباط با اهمیت برنامه غربالگری بیماری کم‌کاری تیروئید اظهار داشت: در این برنامه، مراقبین سلامت مراکز خدمات جامع سلامت برای شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات متابولیک به دنیا بیایند، فقط با گرفتن
چند قطره خون و انجام آزمایش غربالگری بیماری‌های متابولیک مادرزادی، نوزاد را در مقابل خطر بروز بسیاری از بیماری‌های ذهنی و جسمی محافظت می‌کنند.
وی تصریح کرد: این آزمایش غربالگری، برای تشخیص نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است. بسیاری از این بیماری‌ها، در صورت تشخیص زودهنگام، قابل کنترل و درمان بوده و می‌توان از بروز علائم شدید و خطرناک این بیماری‌ها جلوگیری کرد. در صورت تأخیر در تشخیص و درمان، این بیماری‌ها می‌توانند مشکلات ذهنی و جسمی مانند نداشتن
توانایی حرکتی، عقب‌ماندگی ذهنی، سوءتغذیه و نداشتن توانایی تکلم را به دنبال داشته باشند.
فربخش، گفت: در حال حاضر، برنامه کنترل بیماری فنیل کتونوری به عنوان بیماری الگو، با اجرای غربالگری نوزادان برای این بیماری، زیرساخت‌های اولیه برای مدیریت بیماری‌های متابولیک ارثی را در نظام سلامت فراهم آورده است. توسعه غربالگری نوزادان برای بیماری‌های درمان‌پذیر به همراه تشخیص و مدیریت استاندارد آنها در چارچوب برنامه ژنتیک اجتماعی و به طور ادغام شده در نظام سلامت، همراه با توسعه غربالگری بالینی بیماران متابولیک ارثی که در غربالگری نوزادی قابل شناسایی نیستند، می‌توانند بیماری‌های متابولیک را به طور مؤثر و کارآمد کنترل کنند.
رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: بیماری‌های هدف برنامه غربالگری نوزادان، برای بیماری‌های متابولیک ارثی شامل ۲۲ بیماری است که ۲۰ مورد آنها با استفاده از تکنولوژی MS-MS شامل اختلالات اسید امینه، اختلالات زنجیره چربی و ارگانیک اسیدمی‌ها، قابل تشخیص است و دو مورد آن نیز، شامل بیماری‌های کمبود بیوتینیداز، گالاکتوزمی هستند
که با روش الیزا تشخیص داده می‌شوند.
وی در ادامه گفت: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، عوارض جبران‌ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی، رشد طولی و قد نوزاد بر جای می‌گذارد. بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهر کاملا سالمی دارد؛ ولی به تدریج علائم بیماری نمایان می‌شود. با گذشت زمان، کودک دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود و اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم او ضعیف و راه رفتنش دچار مشکل شده و عقب‌ماندگی ذهنی در این بیماری شدید است. همچنین کودک مبتلا، بیش‌فعالی همراه با حرکات بی‌هدف پیدا می‌کند.
